Hội chứng Buồng trứng Đa nang (PCOS)

Hội chứng buồng trứng đa nang là một hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi bệnh béo phì nhẹ, kinh nguyệt không đều hoặc vô kinh, và các dấu hiệu thừa androgen (ví dụ như rậm lông, mụn trứng cá). Hầu hết bệnh nhân có nhiều nang trong buồng trứng. Chẩn đoán bằng xét nghiệm thai, đo nồng độ hóc môn, và chẩn đoán hình ảnh để loại trừ một khối u nam hóa. Điều trị triệu chứng.
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) xuất hiện ở 5 đến 10% phụ nữ. Ở Mỹ, đó là nguyên nhân phổ biến nhất gây vô sinh.
PCOS thường được định nghĩa như một hội chứng lâm sàng, không phải sự hiện diện của nang buồng trứng. Nhưng thông thường, buồng trứng chứa nhiều nang noãn 2-6mm và đôi khi có nang lớn hơn chứa các tế bào sẹo. Buồng trứng có thể bị to ra với vỏ trơn bóng, dày hoặc có thể kích thước bình thường.
Hội chứng này liên quan đến sự rối loạn chức năng phóng noãn hoặc không phóng noãn và thừa androgen với nguyên nhân không rõ ràng. Tuy nhiên, một số bằng chứng cho thấy bệnh nhân có bất thường chức năng của cytochrome P450c17 ảnh hưởng đến 17-hydroxylase (tỷ lệ - hạn chế enzyme trong sản xuất androgen); kết quả là tăng sản lượng androgen.
Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)

Biến chứng
Hội chứng buồng trứng đa nang có một số biến chứng nghiêm trọng.
Nồng độ Estrogen tăng cao, tăng nguy cơ quá sản nội mạc tử cung, và cuối cùng là ung thư nội mạc tử cung.
Nồng độ Androgen thường tăng, làm tăng nguy cơ hội chứng chuyển hóa và gây ra chứng mọc lông quá nhiều. Tăng nồng độ insullin trong máu do kháng insulin có thể có mặt và có thể góp phần làm tăng lượng androgen của buồng trứng. Theo thời gian, tăng androgen quá mức làm tăng nguy cơ rối loạn tim mạch, bao gồm tăng huyết áp và tăng lipide máu. Nguy cơ thừa androgen và các biến chứng của nó có thể cũng cao như nhau ở phụ nữ không thừa cân như ở những người thừa cân. Triệu chứng của hội chứng buồng trứng đa nang điển hình thường bắt đầu trong giai đoạn dậy thì và trầm trọng hơn cùng với thời gian. Tăng tuyến thượng thận trước tuổi, đặc trưng bởi thừa dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) và phát triển sớm của lông nách, mùi cơ thể và nhiều mụn trứng cá nhỏ thường gặp.
Các triệu chứng điển hình bao gồm béo phì nhẹ, rậm lông nhẹ, và kinh nguyệt không đều hoặc vô kinh. Tuy nhiên, một nửa phụ nữ bị PCOS, trọng lượng bình thường và một số phụ nữ bị thiếu cân. Lông cơ thể có thể phát triển theo kiểu hình nam giới (ví dụ ở môi trên, cằm, lưng, ngón tay cái, và ngón chân, quanh núm vú và dọc theo đường viền bụng dưới). Một số phụ nữ có dấu hiệu nam hóa khác, ví dụ như mụn trứng cá và tóc mỏng dần tạm thời.
Các triệu chứng khác bao gồm tăng cân (đôi khi có vẻ khó kiểm soát), mệt mỏi, năng lượng thấp, các vấn đề liên quan đến giấc ngủ (bao gồm ngưng thở khi ngủ), tâm trạng thất vọng, trầm cảm, lo lắng và nhức đầu. Ở một số phụ nữ, khả năng sinh sản suy giảm. Các triệu chứng rất khác nhau giữa các phụ nữ.
Các vùng da dày, sậm màu (bệnh da gai đen) có thể xuất hiện vùng nách, trên vùng gáy của cổ, trong da, và trên khớp nối và / hoặc khuỷu tay; nguyên nhân là nồng độ insulin cao do kháng insulin.

Bệnh gai đen trong Hội chứng buồng trứng đa nang

Nếu phụ nữ PCOS có thai, nguy cơ biến chứng trong thai kỳ sẽ tăng lên và các biến chứng nặng hơn nếu phụ nữ béo phì. Những biến chứng này bao gồm tiểu đường thai kỳ, sinh non, và tiền sản giật.

• Tiêu chuẩn lâm sàng
• Nồng độ testosterone, hóc môn kích thích nang noãn- FSH, prolactin, và hóc môn kích thích tuyến giáp- TSH tăng
• Siêu âm vùng khung chậu

Rối loạn chức năng phóng noãn thường xuất hiện ở tuổi dậy thì, hậu quả gây vô kinh nguyên phát; do đó, hội chứng này sẽ không xảy ra ở những bệnh nhân kinh nguyệt đều xuất hiện một thời gian sau khi bắt đầu có kinh.
Khám thường phát hiện thấy chất nhầy cổ tử cung nhiều, phản ánh nồng độ estrogen cao. PCOS được nghi ngờ nếu phụ nữ có ít nhất hai triệu chứng điển hình.
Xét nghiệm bao gồm xét nghiệm phát hiện thai; đo lượng huyết thanh testosterone toàn phần, hóc môn kích thích nang trứng (FSH), prolactin, và hóc môn kích thích tuyến giáp (TSH); và siêu âm vùng khung chậu để loại trừ các nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng. Nồng độ testosterone tự do huyết thanh nhạy hơn testosterone toàn phần nhưng về mặt kỹ thuật thì khó đo hơn (xem Suy sinh dục nam : Chẩn đoán suy sinh dục tiên phát và thứ phát). Nồng độ bình thường đến tăng nhẹ testosterone và mức FSH bình thường hoặc giảm nhẹ gợi ý chẩn đoán PCOS.
Việc chẩn đoán cần ít nhất 2 trong 3 tiêu chí sau:

• Rối loạn chức năng phóng noãn gây ra kinh nguyệt không đều
• Bằng chứng lâm sàng hoặc sinh hóa về tăng sinh androgen
• > 10 nang trứng mỗi buồng trứng (phát hiện bằng siêu âm vùng khung chậu), thường xuất hiện ở ngoại vi và giống như một chuỗi ngọc trai

Ở phụ nữ có các tiêu chí này, nồng độ cortisol huyết thanh được đo để loại trừ hội chứng Cushing, và huyết thanh 17-hydroxyprogesterone vào buổi sáng sớm được đo để loại trừ sự nam tính hoá tuyến thượng thận. Đo nồng độ DHEAS huyết thanh. Nếu DHEAS bất thường, phụ nữ được đánh giá như vô kinh.
Phụ nữ trưởng thành bị PCOS được đánh giá hội chứng chuyển hóa bằng cách đo BP và làm xét nghiệm glucose và lipid huyết thanh (lipid profile).

PCOS sẽ không xảy ra nếu bệnh nhân kinh nguyệt đều xuất hiện trong một thời gian sau khi mãn kinh.

• Thuốc ngừa thai progestogen dùng không liên tục hoặc uống thuốc ngừa thai
• Điều trị chứng rậm lông, và ở phụ nữ trưởng thành, các nguy cơ lâu dài của các bất thường hóc môn
• Điều trị vô sinh ở phụ nữ mong muốn mang thai

Điều trị nhằm mục đích

• Đánh giá chính xác các bất thường hormon và do đó làm giảm nguy cơ thừa estrogen (ví dụ quá sản niêm mạc tử cung) và thừa androgen (ví dụ rối loạn tim mạch)
• Giảm các triệu chứng và cải thiện khả năng sinh sản

Giảm cân và tập thể dục thường xuyên được khuyến khích. Chúng có thể giúp phóng noãn, làm cho chu kỳ kinh nguyệt đều hơn, tăng nhạy cảm insulin, và giảm bệnh xạm đen da và chứng mọc lông quá nhiều. Giảm cân cũng có thể giúp cải thiện khả năng sinh sản. Tuy nhiên, giảm cân không có lợi cho những phụ nữ trọng lượng bình thường có PCOS.
Các biện pháp tránh thai nội tiết là phương pháp điều trị hàng đầu điều trị các bất thường kinh nguyệt, rậm lông và mụn trứng cá ở những phụ nữ có PCOS và những người không mong muốn mang thai. Phụ nữ thường dùng progestin không liên tục (ví dụ, medroxyprogesterone 5-10 mg uống một lần / ngày từ ngày thứ 10 đến 14 (mỗi một đến 2 tháng) hoặc thuốc ngừa thai uống để giảm nguy cơ quá sản nội mạc tử cung và ung thư. Những phương pháp điều trị này cũng làm giảm androgens huyết thanh và thường giúp làm chu kỳ kinh nguyệt đều hơn.
Metformin 500 đến 1000 mg dùng hai lần /ngày được sử dụng để giúp tăng ngạy cảm insulin ở phụ nữ có PCOS, kinh không đều và đái tháo đường hoặc kháng insulin nếu việc thay đổi lối sống không có hiệu quả hoặc nếu họ không thể dùng hoặc không thể dung nạp thuốc ngừa thai nội tiết. Metformin cũng có thể làm giảm nồng độ testosterone tự do. Khi dùng metformin, nên đo nồng độ glucose huyết thanh, và phải làm xét nghiệm chức năng thận và gan theo định kỳ. Vì metformin có thể gây phóng noãn nên tránh thai nếu không mong muốn có thai Metformin giúp điều chỉnh các bất thường về chuyển hóa và đường huyết và làm cho chu kỳ kinh nguyệt đều hơn, nhưng nó có ít hoặc không có tác động nhiều lên chứng rậm lông, mụn trứng cá hoặc vô sinh.
Phụ nữ không mong muốn mang thai thường được dùng progestin không thường xuyên (ví dụ, medroxyprogesterone 5-10 mg uống một lần / ngày từ ngày thứ 10 đến 14 (mỗi một đến 2 tháng) hoặc các thuốc ngừa thai uống để giảm nguy cơ quá sản niêm mạc tử cung và ung thư. Những phương pháp điều trị này cũng làm giảm androgens huyết thanh và thường giúp làm chu kỳ kinh nguyệt đều hơn.
Đối với phụ nữ mong muốn mang thai, điều trị vô sinh (ví dụ clomiphene) được sử dụng. Clomiphene hiện đang là liệu pháp điều trị đầu tiên cho vô sinh. Giảm cân cũng có thể hữu ích. Điều trị bằng hóc môn có thể có tác dụng tránh tha. Phụ nữ mắc PCOS có nguy cơ cao về các biến chứng trong thai kỳ, bao gồm đái tháo đường thai kỳ, sinh non, và tiền sản giật, các biến chứng này sẽ trầm trọng hơn nếu bệnh nhân có béo phì. Đánh giá trước khi thụ thai về chỉ số khối cơ thể (BMI), BP và nghiệm pháp dung nạp glucose được khuyến cáo.
Đối với chứng mọc lông quá nhiều, các biện pháp vật lý (ví dụ như tẩy trắng, điện phân, nhổ lông, tẩy lông, làm rụng lông) có thể được sử dụng. Kem Eflornithine 13,9% bôi hai lần một ngày, có thể giúp loại bỏ lông không mong muốn ở mặt. Ở phụ nữ trưởng thành không mong muốn mang thai, liệu pháp hormone làm giảm nồng độ androgen hoặc thuốc spironolactone có thể được thử.
Mụn trứng cá có thể được điều trị bằng các loại thuốc thông thường (ví dụ như benzoyl peroxide, kem tretinoin, kháng sinh tại chỗ và kháng sinh uống).

Quản lý bệnh tật
Vì nguy cơ trầm cảm và lo âu tăng lên trong PCOS nên phụ nữ và thanh thiếu niên bị PCOS nên được sàng lọc những vấn đề này dựa vào tiền sử và nếu vấn đề được xác định, họ nên được chuyển tới một bác sỹ chăm sóc sức khoẻ tâm thần và / hoặc điều trị nếu cần.
Thừa cân hoặc béo phì vị thành niên và phụ nữ có PCOS nên được sàng lọc các triệu chứng ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ sử dụng polysomnography và điều trị nếu cần.
Vì PCOS có thể làm tăng nguy cơ rối loạn tim mạch, phụ nữ bị PCOS và có bất cứ yếu tố nào sau đây nên được chuyển tới một chuyên gia tim mạch để dự phòng rối loạn tim mạch:

• Tiền sử gia đình có rối loạn tim mạch khởi phát sớm
• Hút thuốc lá
• Đái tháo đường
• Cao huyết áp
• Chứng rối loạn lipid máu
• Chứng ngưng thở lúc ngủ
• Bụng béo phì (xem Hội chứng chuyển hóa : Chẩn đoán)

Phụ nữ bị chảy máu âm đạo bất thường nên được sàng lọc ung thư niêm mạc tử cung bằng cách sinh thiết niêm mạc tử cung và / hoặc siêu âm qua âm đạo hoặc nội soi buồng tử cung.

• PCOS là một nguyên nhân phổ biến gây rối loạn chức năng phóng noãn.
• PCOS nghi ngờ ở những phụ nữ có kinh nguyệt không đều, béo phì nhẹ và hơi rậm lông, nhưng có nhiều phụ nữ bị PCOS trọng lượng bình thường hoặc thấp.
• Xét nghiệm để phát hiện các rối loạn nghiêm trọng (ví dụ hội chứng Cushing, khối u) có thể gây ra các triệu chứng tương tự và các biến chứng (ví dụ hội chứng chuyển hóa)
• Nếu không mong muốn mang thai, điều trị cho phụ nữ bằng các thuốc tránh thai nội tiết và khuyến cáo thay đổi lối sống; nếu thay đổi lối sống không có hiệu quả, thêm metformin.
• Xét nghiệm sàng lọc các bệnh kết hợp, như ung thư niêm mạc tử cung, rối loạn tâm trạng và lo âu, ngưng thở tắc nghẽn, tiểu đường và các yếu tố nguy cơ tim mạch (bao gồm tăng huyết áp và tăng lipid máu).

• Legro RS, Arslanian SA, Ehrmann DA, et al: Diagnosis and treatment of polycystic ovary syndrome: An Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 98 (12): 4565-4592, 2013, https://doi.org/10.1210/jc.2013-2350.

 
(Theo  JoAnn V. Pinkerton , MD, University of Virginia Health System
Trích từ https://www.msdmanuals.com/)